ESTUDIOS QUE PUEDEN REALIZARSE A TRAVÉS DE LABORATORIO

AML ETO 1 TRANSLOCACION 8-21
ANTICOAGULANTE LUPICO
ATAXIA DE FRIEDREICH
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7 y 8 C/U
ATROFIA ESPINAL BULBAR (ENFERMEDAD DE KENNEDY)
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
AUSENCIA CONGENITAS DE CONDUCTOS DEFERENTES
BCR ABL CUANTITATIVA
CARIOTIPO ALTA RESOLUCION DE BANDAS
CARIOTIPO BANDEADO
CARIOTIPO EN FIBROBLASTOS DE PIEL
CARIOTIPO EN MATERIAL DE EMBARAZO DETENIDO
CHARCOT MARIE TOOTH TIPO 1A
CITOGENETICO DE MEDULA OSEA
CITOGENETICO EN HEMATOLOGIA
COREA DE HUNTINGTON
CULTIVO DE CELULAS FETALES EN LIQUIDO AMNIOTICO
CULTIVO DE VELLOSIDADES A LARGO PLAZO
DELTA F 508
DELTA F 508 EN PRENATAL
DETECCION DE SITIO X FRAGIL TECNICA CONVENCIONAL
DETERMINACION DEL GEN SRY
DISAUTONOMIA FAMILIAR RILEY DAY
DISTONIA POR TORSION TEMPRANA DYT1
DISTROFIA FACIO ESCAPULO HUMERAL
DISTROFIA MIOTONICA ENFERMEDAD DE STEINERT
ENF. DE DUCHENE LIGAMIENTO HASTA 4
ENFERMEDAD DE DUCHENE
ENFERMEDAD DE GAUCHER
ENFERMEDAD DE TAY SACHS
ESTUDIO CON TECNICA DE FISH
ESTUDIO CON TECNICA DE FISH 1p 19q EN TACO DE PARAFINA
ESTUDIO CON TECNICA DE FISH EN ESPERMA
ESTUDIO CROMOSOMICO EN SANGRE DE CORDON
ESTUDIO DE FILIACION
ESTUDIO DE FILIACION EN VELLOSIDADES
ESTUDIO MOLECULAR DE AZF (MICRODELECIONES DEL CROMOSOMA Y) ESTUDIO MOLECULAR GEN DE LA CONEXINA 26
ESTUDIO MOLECULAR GEN DE LA CONEXINA 26 Y 30
ESTUDIO MOLECULAR GEN DE LA CONEXINA 30
ESTUDIO MOLECULAR PARA BETATALASEMIA 14 MUTACIONES PCR
ESTUDIO MOLECULAR PARA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER
ESTUDIO MOLECULAR PARA SINDROME DE RETT
ESTUDIO MOLECULAR PARA SINDROME X FRAGIL
FACTOR V LEIDEN
FIBROSIS QUISTICA 29 MUTACIONES
FIBROSIS QUISTICA EN VELLOSIDADES CORIALES
GALACTOSEMIA PCR
GEN 20210 DE LA PROTROMBINA
HEMOCROMATOSIS
HER 2 NEU
HIPOCONDROPLASIA N 540
HLA CLASE 1
HLA CLASE 2 DQ
HLA CLASE 2 DR
INMUNOFENOTIPIFICACION
LIGAMIENTO EN FIBROSIS QUISTICA
METILENTETRAHIDROFOLATOREDUCTASA
MUCOLIPIDOSIS IV-NIEMMAN PICK-GLUCOGENOSIS 1A-BLOOM
MUCOLIPIDOSIS IV-NIEMMAN PICK-GLUCOGENOSIS 1A-BLOOM-GAUCHER-FQ
NEUROPATIA TOMACULOSA
NPM-ALK
ONCOGEN NMYC
PANEL COMPLETO TAY SACHS-CANAVAN-FANCONI-DISAUT-GAUCHER-FQ-M4-NP-G1A-BLOOM
POLIMORFISMO DEL GEN PAI
PROCESAMIENTO AMNIO
PROCESAMIENTO BC
SCA TRES PRINCIPALES
SMA EN VELLOSIDADES
SUBPOBLACIONES LINFOCITARIAS (CD1,2,3, OKT3)
TAY SACHS-CANAVAN-FANCONI-DISAUTONOMIA SCREENING
TAY SAHCS-CANAVAN-FANCONI-DISAUTONOMIA-GAUCHER-FQ
TEST DE METILACION PRADER WILLI ANGELMAN
TRANSLOCACION 11-14
TRANSLOCACION 1-19
TRANSLOCACION 12-21
TRANSLOCACION 14-18
TRANSLOCACION 15-17
TRANSLOCACION 4-11
TRANSLOCACION 9-22